Définitions de „Phenylketonurie“ dans le Orthographe allemande

die Phe·ny̱l·ke·to·nu·ri̱e̱ MÉD

angeborene Stoffwechselstörung

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allemand

Die Phenylketonurie ist eine Stoffwechselkrankheit mit autosomal-rezessivem Erbgang.

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Sapropterin ist der einzige Arzneistoff, der zur Behandlung der Phenylketonurie als zugelassenes Fertigarzneimittel verfügbar ist.

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Neugeborene werden routinemäßig auf Phenylketonurie getestet.

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Aus ähnlichem Grund muss auch bei einer Phenylketonurie Tyrosin zugeführt werden.

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Phenylbrenztraubensäure wird bei der angeborenen Stoffwechselstörung Phenylketonurie in hohen Konzentrationen mit dem Urin ausgeschieden.

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Das zeigt sich bereits bei monogenetischen Krankheiten (wie etwa der oft in diesem Kontext genannten Stoffwechselkrankheit Phenylketonurie), also Erkrankungen, die durch einen genau lokalisierbaren Gendefekt bestimmt sind.

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Neugeborene werden heute auf Phenylketonurie routinemäßig getestet.

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Jede eiweißhaltige Ernährung (insbesondere auch Milch, einschließlich Muttermilch) kann Menschen mit Phenylketonurie schädigen.

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Andere Erkrankungen, die mit einer Seborrhoe einhergehen, sind die Akromegalie, Phenylketonurie und Thyreotoxikose.

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Darüber hinaus leistete er wichtige Beiträge zur Diagnose und zur Behandlung der Phenylketonurie.

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