Traductions de „point mutation“ dans le dictionnaire anglais » allemand (Aller à allemand » anglais)
point mutation SUBST
Phrases d'exemples tirées d'Internet (non-vérifiées par l'équipe de rédaction)
Further publications relating to genotype phenotype correlations of different microdeletions / microduplications are in preparation or already published ( e.g. chromosome 16p11.2 ).
A pilot study using next generation (exome) sequencing in 51 parent-child trios revealed that de novo point mutations and small insertions/deletions (indels) are a major cause of severe, sporadic non-syndromic ID with high locus heterogeneity.
These findings altogether resulted in the publication of 18 peer reviewed research articles, so far.
www.ngfn.deFerner sind Publikationen zur Genotyp / Phänotyp Korrelation bezüglich verschiedener Mikrodeletionen und – duplikationen in Vorbereitung bzw. bereits publiziert ( z.B. zu Chromosom 16p11.2 ).
Eine Pilotstudie zur Exomsequenzierung von 51 betroffenen Kindern und deren Eltern zeigte, dass de novo Punktmutationen und kleine Insertionen/Deletionen (Indels) mit großer Lokusheterogenität die Hauptursache schwerer, sporadischer nicht-syndromaler Intelligenzstörung sind.
Insgesamt führten die Ergebnisse zu bisher 18 mit üblichem Peer-Review Verfahren publizierten Arbeiten.
www.ngfn.deThe mutations in RHO-gene have been first described in humans as a main cause of the dominantly inherited blindness connected with the retina degeneration ( RP ).
In mastiffs and bullmastiffs, the point mutation p.Thr4Arg in RHO-gene (Kijas et al.
2002) has been identified as the cause of retinal degeneration (dominant PRA).
www.genomia.czDie Mutationen im RHO Gen wurden zum ersten Mal bei Menschen als die Hauptursache der dominant vererbten Blindheit, die mit Netzhautdegeneration ( RP ) zusammenhängt, beschrieben.
Bei den Mastiff- und Bullmastiff-Rassen wurde als Hauptursache der retinalen Degeneration (dominante PRA) die Punktmutation p.Thr4Arg im RHO-Gen identifiziert (Kijas et al.
2002).
www.genomia.czThe extent of such changes can be quite different.
While in some cases the structure of whole chromosomes is altered, in other cases a change in a single nucleic acid ( point mutation ) can be responsible for the development of a disorder.
The aim of this practical course is to familiarise pupils with a method that allows the point mutation in the ß-chain of haemoglobin, which is responsible for sickle-cell anaemia, to be identified.
xlab-goettingen.deDer Umfang solcher Veränderungen kann sehr unterschiedlich sein.
Während in einigen Fällen die Struktur ganzer Chromosomen verändert ist, ist in anderen Fällen die Veränderung einer einzigen Nukleinsäure ( Punktmutation ) für die Entstehung der Erkrankung verantwortlich.
Ziel des Praktikums ist die Vorstellung eines Verfahrens, das es erlaubt, die für die Sichelzellanämie verantwortliche Punktmutation in der ß-Kette des Hämoglobins zu erkennen.
xlab-goettingen.deWhile in some cases the structure of whole chromosomes is altered, in other cases a change in a single nucleic acid ( point mutation ) can be responsible for the development of a disorder.
The aim of this practical course is to familiarise pupils with a method that allows the point mutation in the ß-chain of haemoglobin, which is responsible for sickle-cell anaemia, to be identified.
For this purpose, the ß-globin gene from a control person and that of a patient with sicklecell anaemia are split with a restriction endonuclease which has its nucleotide recognition in the mutated section of the DNA.
xlab-goettingen.deWährend in einigen Fällen die Struktur ganzer Chromosomen verändert ist, ist in anderen Fällen die Veränderung einer einzigen Nukleinsäure ( Punktmutation ) für die Entstehung der Erkrankung verantwortlich.
Ziel des Praktikums ist die Vorstellung eines Verfahrens, das es erlaubt, die für die Sichelzellanämie verantwortliche Punktmutation in der ß-Kette des Hämoglobins zu erkennen.
Dazu wird das ß-Globin-Gen einer Kontrollperson und das eines Patienten mit Sichelzellanämie mit einer Restriktionsendonuklease gespalten, die ihre Nukleotiderkennungsregion in dem mutierten Abschnitt der DNA hat.
xlab-goettingen.deThe preventive measures include genetic testing ( Svoboda et al., 2004 ).
In Beagles, the point mutation c.1983G˃A in ADAMTS10 as a candidate gene on chromosome 20 (CFA20) causing the amino acid substitution p.Gly661Arg has been described as the cause of the POAG-glaucoma (Kuchtey et al., 2013).
The protein-coding ADAMTS10 plays an important role in skin, lens and heart development (http://www.ncbi.nlm.nih.gov).
www.genomia.czZu den Vorbeugungsmaßnahmen gehören genetische Untersuchungen ( Svoboda et al., 2004 ).
Beim Beagle wurde als Ursache der POAG-Erkrankung eine Punktmutation c.1983G˃A im ADAMTS10 als Kandidat-Gene am Chromosom 20 (CFA20), die eine Aminosäuresubstitution p.Gly661Arg verursacht, beschrieben (Kuchtey et al., 2013).
Das Protein kodierende ADAMTS10 Gen spielt eine wichtige Rolle bei der Entwicklung der Haut, Augenlinsen und des Herzens. (http://www.ncbi.nlm.nih.gov).
www.genomia.czThe in vivo system used was the micronucleus test in mice.
3,3"-dihydroxybenzidine induced point mutations in bacteria, and gene mutations and chromosome aberrations in V79 cells.
www.baua.deAls in vivo System wurde der Mikrokerntest bei der Maus durchgeführt.
3,3"-Dihydroxybenzidin induzierte in in-vitro Versuchen bei Bakterien Punktmutationen, in der Zellkultur mit V79 Zellen Genmutationen und Chromosomenaberrationen.
www.baua.deDuring the first half of the 20th century, the term macromutation circulated among geneticists.
It was little understood in the early stages of molecular biology, but we know today, that ‘ jumping genes ’ ( transposons ) exist and that the adjustability of genes or groups of genes is more important than the change of single genes ( point mutations ), therefore macromutation is discussed anew.
www.biologie.uni-hamburg.deIn der frühen Phase der molekularbiologischen Periode konnte man damit wenig anfangen.
Nachdem wir jedoch wissen, daß es " springende Gene " (Transposons) gibt und daß der Regulierbarkeit von Genen oder Gruppen von Genen eine größere Bedeutung zukommt als der Abänderung einzelner Gene (Punktmutationen) , wird der Begriff, in neuem Licht gesehen, wieder zur Diskussion gestellt.
www.biologie.uni-hamburg.deMore info
Point mutations are small alterations in the genetic material.
It affects only one or a few neighboring nucleotides of the DNA sequence.
www.embryology.chMehr dazu
Punktmutationen sind kleine Veränderungen in der Erbsubstanz.
Es betrifft nur ein od. wenige benachbarte Nucleotide in der DNA.
www.embryology.chWe have analyzed multiple sequences of the viral protein that forms the capsid of the human immunodeficiency virus ( HIV ) and predicted several pairs of mutations that are likely to interact functionally.
One of those point mutations restores the viral infectivity that would otherwise be hampered by the other mutation of the pair.
Using the structural analysis, we demonstrated that this pair of amino acids could be responsible for keeping individual protein subunits in the ordered capsid structure.
domino.mpi-inf.mpg.deWir haben bereits zahlreiche Sequenzen viraler Proteine untersucht, die das Kapsid des Humanen Immundefizienz-Virus ( HIV ) bilden, und haben einige Mutationspaare vorhergesagt, die wahrscheinlich funktoonell wechselwirken.
Eine dieser Punktmutationen stellt die virale Infektiosität wieder her, die durch eine andere Mutation des Paares vorher behindert wurde.
Mit Hilfe von Strukturanalyse konnten wir zeigen, dass dieses Paar von Aminosäuren dafür verantwortlich sein könnte, dass die einzelnen Proteinuntereinheiten eine stabile und geordnete Kapsidstruktur bilden [2].
domino.mpi-inf.mpg.deVoulez-vous ajouter des mots, des phrases ou des traductions ?
Proposez de créer une nouvelle entrée pour un mot.