About 15 % of patients had possibly pathogenic CNVs. CNV analysis led to the characterization of a novel microdeletion syndrome on chromosome 5q14.3 and the identification of three novel ID genes ( MEF2C, ARID1B and SMARCA2 ).
Two further genes for ID with and without seizures were identified in cooperation with the subprojects in Essen, Heidelberg, Berlin and Prof. Kutsche in Hamburg (GRIN2A and GRIN2B).
Using a linkage approache, we also successfully identified mutations in a novel gene encoding CCDC88C.
www.ngfn.deDiese Analysen führten zu der Charakterisierung eines neuen Mikrodeletionssyndroms auf Chromosom 5q14.3 und zur Identifizierung von drei neuen Genen für Intelligenzstörung ( MEF2C, ARID1B and SMARCA2 ).
Zwei weitere Gene für Intelligenzstörung mit und ohne Krampfanfälle wurden in Kooperation mit den Teilprojekten in Essen, Heidelberg, Berlin und Prof. Kutsche in Hamburg (GRIN2A und GRIN2B) identifiziert.
Auch über genomweite Kopplungsanalysen wurden Mutationen in einem neuen Gen (CCDC88C) identifiziert.
www.ngfn.deMuseumscafé in Mettlach :
Execution Atelier Kutsche, which had already restored the Dresden Dairy Store in 1995, was commissioned with the artistic execution.
In conjunction with Villeroy & Boch?s creative staff, these ceramic artists hand-painted illustrations and ornaments in minute, painstaking detail.
www.artefactur-4me.comMuseumscafé in Mettlach :
Umsetzung Das Atelier Kutsche, das bereits 1995 den Dresdner Milchladen restauriert hatte, mit der künstlerischen Ausführung.
In minutiöser, detailgetreuer Handmalerei schufen die Keramikkünstler in Zusammenarbeit mit den Kreativen des Unternehmens Villeroy&Boch Bilder und Ornamente.
www.artefactur-4me.comVoulez-vous ajouter des mots, des phrases ou des traductions ?
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